2022年8月，复旦大学和中国计量科学研究院团队历时六年半，成功研制了中华家系1号（同卵双胞胎家庭）人源B淋巴细胞系全基因组DNA序列和全转录组RNA的标准物质，填补了国内外组学标准物质的空白。作为首套多组学标准物质及标准参考数据集(chinese-quartet.org)，中华家系1号可以评估广泛的多组学技术平台、实验室及产品等。通过多类标准物质的信噪比指标，可以评估定量组学的可靠性和数据整合的质量，促进跨平台、跨实验室、跨组学的数据整合，提高多组学数据利用的可重复性。

秉承“创新智造引领生命科技”的理念，华大智造引入中华家系1号作为标准物质，致力推动高通量测序实验流程标准化建设。对于基因组学和转录组学所涉及的复杂的高通量测序实验，通过引入标准物质，可对高通量测序实验的关键控制点进行数据统计和结果分析，进而形成质量控制标准及标准化的检测流程，更有利于对高通量测序流程出现的问题进行排查，同时对结果的准确性提供有效保障。

标准物质(reference material, RM)也称参考物质或标准样品，是指适用于特定目的的测量或标称特性检查，具有一个或多个规定特性量值的均匀且稳定的物质。它在各类科学研究以及质量控制中起着不可或缺的作用，比如用于测量仪器和装置的校准、测量分析方法的验证、产品生产过程中的内部质量控制和室间质量评价等。

随着高通量多组学技术（包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等）在精准医疗方向的应用，越来越多的科研工作者和医生意识到多组学数据可重复性的重要性。国际组学大数据质量控制学会（MAQC）也是提倡推广“提高组学大数据及分析方法的可重复性”的理念，旨在建立生命组学质量控制体系与国际标准，为精准医学研究奠定可靠的数据基石，从而为患者带来真正的益处。组学标准物质就是一把可以衡量多组学检测准确度的“标尺”，将有效提高多组学临床应用的可靠性。

基于中华家系1号标准品，我们通过华大智造的自动化建库仪MGISP-100进行文库构建，并在MGISEQ-2000测序平台上进行测序，从而实现对WGS和RNA-seq检测流程的整体评价。结果显示，整体数据量和Q30都有很好的表现。中华家系1号标准品的系统分析结果显示，SNV和INDEL的变异检测分值都有较高水平。整体来看，中华家系1号标准品在MGISEQ-2000平台上获得了较高质量的测评结果。

除此之外，我们在客户端的DNBSEQ-T7平台，也使用了中华家系1号标准品对WGS实验流程进行了整体检测评估。结果显示，SNV和INDEL的变异检测分值均有较高水平。这从侧面补充了实验室间的差异和实验室平台的差异数据，体现了中华家系1号标准品在华大智造不同测序平台均可获得较高质量的WGS数据。未来我们也期待，标准品可以在助力产品开发、条件优化、室间质评、平台测评等方面有更多的合作与体现。

值得一提的是，国际组学大数据质量控制学会（MAQC）中国分会今年还为华大智造主办的“2022第三届全国自动化建库大赛” 肿瘤赛道（WES检测）提供了中华家系1号标准品作为实验样本，为实验操作规范性、数据准确性的衡量提供了标尺，让全国高通量测序实验室人员能在更规范的评价标准下同台竞技，探索建库奥秘。目前，该届自动化建库大赛的理论赛已完毕，实操赛将于近期启动。届时，比赛队伍的测序下机结果也将由中华家系1号项目的Quartet Data Portal生信分析系统平台进行统一评分，评分结果则计入整体自动化建库大赛的比拼之中，让我们敬请期待。