罕见病诊治和研究一直是全球性的健康问题和社会问题，据 《巴西利亚邮报》报道，罕见疾病在巴西影响了1300万人。近日，华大智造宣布DNBSEQ-T7高通量测序平台将支持巴西一项国家级基因组测序计划，加速罕见病早期诊断与治疗，持续赋能巴西最大的罕见病和遗传性癌症风险患者基因数据库。

据悉，该计划将对巴西数千名患有罕见疾病且病史与遗传性癌症风险综合症相符的患者进行全基因组测序，通过寻找遗传标记实现遗传性罕见疾病的早期预防、诊断及治疗，让罕见病患者长期以来难以迅速获得早期诊疗的痛点得到改善。在过去的三年里，该项目已经对5600多名患者进行测序。华大智造高通量测序平台的加入将有望提高巴西罕见病患者的全基因组测序速度。

项目负责人Bosco de Oliveira Filho博士（左二）与华大智造拉丁美洲商务总监Carlos M. Carpio（右二）等相关人员合影

华大智造美洲区CEO张永卫博士表示：“我们很荣幸能够为这项国际级基因组计划提供测序设备。DNBSEQ是全球最具创新性的基因测序技术之一，我们希望将这项先进的技术带给巴西，为改善巴西及南美人民的健康福祉和生活质量提供技术赋能。”

项目首席研究员Bosco de Oliveira Filho博士表示：“通过该项目我们已经创建了巴西最大的基因数据库，所生成的样本库和遗传数据信息也将成为未来其他研究项目的基础，不仅对罕见病研究亦或是整个医疗卫生系统的发展都有很大好处。”

他同时表示：“我们认为在医疗实践过程中要尽快制定基因组学相关协议，加速诊断，采取更有效的治疗和预防措施来降低人民的长期健康成本，提高生活质量。长远来看，我们也希望能培养基因组学领域专业人才，持续深化巴西生物医学技术领域的创新突破。”

拉丁美洲商务总监Carlos M. Carpio

介绍华大智造南美业务进展

华大智造DNBSEQ-T7拥有超强的日生产能力，日产出6Tb高质量数据，可在一天内可以完成60人的全基因组测序，广泛适用于全基因组测序、超深度外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序和肿瘤Panel等大型测序项目。基于华大智造独有的DNBSEQ技术，DNBSEQ-T7现已全面升级生化、流体及光学系统，高效多产的产品优势已在全球范围内支撑的多个国家级别大人群基因组项目中得到验证，如 “印尼首个国家基因组计划”和“泰国基因组学综合行动计划”等，收获合作伙伴的一致信任与好评。

随着科技的发展，个人基因组测序时间和成本的大幅下降正在促进基因测序技术在大规模人群研究、罕见病诊断预防、精准肿瘤等科研及临床领域的应用普及。前路可期，行则将至，华大智造将持续在行业突破创新，凭借领先的科技与产品为全球罕见病患者点亮希望，为推动全球精准医学进步贡献价值。