近日，华大智造MGISEQ-2000（海外产品名为DNBSEQ-G400）用户发表文章数量累计超过1800篇，其中不乏Nature Medicine（IF 87.241）、Lancet Microbe（IF 86.208）、Nature(IF 69.504)、Nature Biotechnology (IF 68.164) 、Cell (IF 66.85)等顶级期刊，10分以上文章超过200篇，总影响因子10,000+。

图：IF超过60分的高分文章首页集锦

MGISEQ-2000通量灵活，每次运行支持1~2张载片同时上机，支持不同规格的载片（FCS小载片、FCL大载片）独立运行，支持至少7种测序读长，能够全面满足广泛的测序需求，已成为大中型测序实验室的首选机型之一。

图：MGISEQ-2000主要产品特点

由于应用领域范围广泛，MGISEQ-2000被称为“全能王”。截至目前，MGISEQ-2000已拓展的主要应用领域多达20个以上，包括了WGS、空间组学、单细胞测序、肿瘤检测、病原快检、分子育种、肠道微生物等不同应用场景。MGISEQ-2000已获得90多个国家和地区的准入资质，实现为全球科研及临床不同应用领域的用户赋能。

MGISEQ-2000主要应用领域

为了更好地适配客户的新生需求，华大智造持续打磨MGISEQ-2000，根据用户需求对其及时进行了双模功能实现滚动上下机、算法升级适配复杂文库、快速清洗、推出PE300适配16S文库等升级。去年夏天，MGISEQ-2000重磅升级，搭配新版本测序试剂即可实现测序提速。

海内外各领域用户点评MGISEQ-2000：灵活、全面、高质量！

中国：华南农业大学

吴珍芳 教授 华南农业大学教授、温氏食品集团股份有限公司副总裁

"华大智造这样的国内企业已经拥有自主知识产权的基因测序技术和测序平台，能解决分子育种中检测设备和实验试剂的‘卡脖子'问题。"

土耳其：土耳其遗传疾病诊断中心（NGC）

Ahmet Uludağ 博士 NGC联合创始人

“我们很高兴地发现，借助MGI的创新技术和产品，我们可以获得更稳定、更准确的数据结果。”

新加坡：Nalagenetics

Levana Sani Nalagenetics 首席执行官

“我们很高兴与MGI合作，共同开发产品并提供服务，以满足当地需求。”

澳大利亚：Micromon Genomics

Scott Coutts Micromon Genomics项目经理

“DNBSEQ-G400完全符合我们的产量要求，使我们能够灵活地完成小型和大型项目，而无需在开始测序前让大量样本进行排队等待。数据质量等于或优于我们目前在替代平台上生成的数据，并大幅降低了测序成本。”

南非：南非医学研究理事会 (SAMRC) 基因组学平台

Craig Kinnear 教授 SAMRC基因组学平台主任

“近年来，伴随着先进技术的日益涌现，植物基因组学在保护植物物种多样性方面发挥着至关重要的作用。感谢华大智造创新工具和南非医学研究理事会的支持，让我们能够立足非洲，造福非洲，向着组建非洲动植物参考基因组库的目标更近了一步。”

加拿大：蒙特利尔麦吉尔大学

Jiannis Ragoussis 教授 蒙特利尔麦吉尔大学（McGill University）基因组学负责人

“DNBSEQ-G400让我们能够以更大的灵活性和可负担性进行较小规模的研究。”

*注：以上内容整理汇总自公开资料

MGISEQ-2000应用案例：“全能王”满足广泛应用需求

应用案例1：WGS

发表期刊：Nature Biotechnology

发表机构：威尔康奈尔医学院

文库类型：WGS

样本：人源细胞系DNA（US NIST RM892）和细菌基因组DNA样本

文章结论：该研究对一系列大规模并行DNA测序平台进行DNA测序的性能评估，其中华大智造MGISEQ-2000为被评估平台之一。以25X对测序深度进行均一化后，MGISEQ-2000在重复率和未比对比例上优于其他平台。在短读长测序平台中，MGISEQ-2000提供的测序错误率最低。

应用案例2：WGS辅助基因组组装

发表期刊：Cell

发表机构：中国科学院成都生物研究所

文库类型：WGS等

样本: 14种蛇类样本

文章结论：该研究从头组装了14种蛇的基因组序列，并进行了进化分析。其中华大智造MGISEQ-2000平台承担了该研究中部分全基因组测序工作，支撑了该基因组的组装工作，包括对长读长数据纠错等。研究发现了可能与肢体丧失、身体细长、肺部不对称、感觉系统和 蛇的消化适应等表型相关联的基因、调控元件和结构变异。

应用案例3：Metagenomics

发表期刊：Lancet Microbe

发表机构：山东大学

文库类型：Metagenomics

样本: 六名不明原因的社区获得性肺炎患者痰，支气管肺泡灌洗液和鼻咽拭子样本

文章结论：该研究通过metagenomics、巢式PCR、胸部CT等方法对社区获得性肺炎患者及其密切接触者进行流行病学和病因学研究，发现鹦鹉热病原体可以在人与人之间传播。其中华大智造MGISEQ-2000平台承担了该研究中的metagenomics测序工作，metagenomics测序结果发现六名不明原因的社区获得性肺炎患者鹦鹉热衣原体均为阳性，该结果经过巢式PCR和胸部CT影像验证。

应用案例4：WES

发表期刊：Cancer Cell

发表机构： 京都大学

文库类型：WES等

样本: UTUC的患者

文章结论：该研究对199个上尿路移行细胞癌（UTUC）样本进行WES、SNP阵列核型分析、TERT启动子测序、mRNA-seq、DNA甲基化等数据的综合遗传学研究，绘制了UTUC患者的遗传变异图谱，从而实现了UTUC的遗传/分子分类。其中华大智造MGISEQ-2000承担了该研究中部分WES工作，QIAGEN提取试剂盒和Agilent外显子试剂盒在MGISEQ-2000平台上适配度高，表现良好。根据TP53、MDM2、RAS和FGFR3的突变状态，该研究将UTUC分为五个具有离散的基因表达、肿瘤位置/组织学和临床结果特征的亚型。

应用案例5：RNA-seq

发表期刊：Nature

发表机构：尚帕利莫未知技术研究中心

文库类型：RNA-Seq

样本：小鼠PDGFRA+ 间充质干细胞（MSC）和性腺脂肪组织2型先天淋巴细胞（GAT ILC2）

文章结论：该研究发现神经间质单位通过“神经-免疫通路”控制 ILC2和肥胖。其中华大智造MGISEQ-2000平台承担了该研究中GAT ILC2样本的RNA-seq测序工作。该研究确定了一种神经间充质单元，它将来自长程神经元回路的信号转化为脂肪驻留的ILC2功能，从而塑造宿主的新陈代谢和肥胖。

应用案例6：肿瘤Panel

发表期刊：Nature Communications

发表机构：中国人民解放军总医院第二医学中心、国家老年病临床医学研究中心

文库类型：肿瘤panel

样本：超过40种不同癌症类型的患者的外周血白细胞gDNA和 cfDNA。

文章结论：该研究针对超过10000个中国泛癌患者设计了一项基于ctDNA的研究方案。其中Gene+Seq-2000（吉因加与华大智造基于MGISEQ-2000平台合作开发版本）承担了该研究中的白细胞DNA和cfDNA肿瘤Panel测序工作。该研究对血浆和白细胞样品进行平行测序，检测出14%的血浆cfDNA样本含有克隆性造血（CH）变体，并且检出率随着年龄的增长而增加。删除CH变异后，73.5%的血浆样本中检测到ctDNA，其中小细胞肺癌（91.1%）和前列腺癌症（87.9%）的检出率最高。

应用案例7：单细胞测序

发表期刊：Nature Medicine

发表机构：深圳市第三人民医院肝病研究所

文库类型：单细胞RNA-Seq，单细胞TCR-Seq

样本： 感染COVID-19患者和健康对照者支气管肺泡灌洗液（BALF）

文章结论：该研究使用单细胞测序技术对不同感染程度的COVID-19患者和健康对照者的支气管肺泡灌洗液免疫细胞进行表征分析。其中华大智造MGISEQ-2000平台承担了该研究中部分单细胞RNA-Seq,单细胞TCR-Seq测序工作。该研究绘制了COVID-19患者支气管肺泡免疫细胞图谱，发现COVID-19对重症患者的免疫系统具有巨大影响，主要感染其上皮和巨噬细胞亚群。

应用案例8：WGBS

发表期刊：Nature Communications

发表机构：澳门大学

文库类型：WGBS等

样本：WT_PP（野生型胰腺祖细胞）和TKO_PP（TET敲除胰腺祖细胞）细胞系

文章结论：该研究综合ChIP-Seq、ATAC-Seq、CMS-IP-Seq和WGBS等多种全基因组分析发现细胞类型特异性的高甲基化差异区域（Hyper-DMRs）表现出染色质活性下降和FOXA2显著富集。其中华大智造MGISEQ-2000平台承担了该研究中的WGBS测序工作。该研究对WT_PP和TKO_PP样本中均被检测到的26.6M 个深度≥5的CpG位点进行分析，共鉴定到25,658个甲基化变化比例大于20%的差异甲基化胞嘧啶位点（DMCs)，16,490个高甲基化差异区域（hyper-DMR),其中10,254个hyper-DMR具有分化特异性。该研究发现在胰腺发育分化过程中，转录因子富集的远端调控元件位置的TET依赖性去甲基化过程对染色质重塑至关重要。

应用案例9：亚硫酸氢盐靶向测序（靶向甲基化测序）

发表期刊：Clinical Epigenetics

发表机构：鹍远生物

文库类型：Targeted bisulfite sequencing

样本：NA12878标准品和完全甲基化的基因组DNA（meDNA); cfDNA; FFPE组织样本DNA

文章结论：该研究对华大智造MGISEQ-2000平台与其他测序平台在亚硫酸氢盐靶向测序应用的性能进行评估比较，MGISEQ-2000平台进行亚硫酸氢盐靶向测序的性能良好，就靶区的平均甲基化分数（AMF）和CpG甲基化水平而言，MGISEQ-2000与其他平台表现出高度一致性。

应用案例10：空间组学

发表期刊：Nature Methods

发表机构：中国科学院广州生物医药与健康研究院

文库类型：MISAR-seq (microfluidic indexing-based spatial-ATAC and RNA-seq）

样本：鼠脑组织

文章结论：空间多组学可以将基因组、表观基因组、转录组和蛋白质组在空间水平上的测量联系起来，揭示调控和功能机制。该研究报道了一种基于微流控索引的染色质可及性和转录组的空间分辨联合分析的方法(MISAR-seq)并将其应用于发育中的小鼠大脑。其中华大智造MGISEQ-2000承担了该研究中MISAR-seq涉及的全部测序工作。该研究利用MISAR-seq技术解开支撑脑组织复杂结构组织的时空基因调控机制。

小知识

关于仪器命名，可能有人会问，为啥这台仪器在国内叫MGISEQ-2000，海外叫DNBSEQ-G400? 这就要说到华大智造测序仪商标变迁的历史，早期的测序仪商标是MGISEQ, 商标加“-”再加芯片的最大reads数就组成了测序仪的产品名。在注册了新的商标DNBSEQ后, 华大智造将测序仪产品命名规则改为由商标加“-”再加PE150单日最大通量。所以，MGISEQ-2000（DNBSEQ-G400）其实是华大智造G系列测序仪的成员，而且是G系列中通量最高的机型。

最后预告一下，华大智造将在今年Q4发布MGISEQ-2000的ECR7.0升级，届时又有哪些新功能会被解锁呢？让我们共同期待。