根据美国癌症协会的数据，全球每6人死亡中就有1人死于癌症，比艾滋病、肺结核和疟疾的总和还多。

同时，美国癌症协会近期发布了《2024年癌症统计报告》（Cancer statistics，2024），报告强调了癌症死亡率持续下降的趋势，这一积极变化归功于几个关键因素：早期检测技术的持续进步以及治疗方法的创新等。基因组学的技术进步使得人们能够识别和提高对致病因素的理解，并为肿瘤的精准医疗带来启示。

今天，是世界癌症日，今年的主题是“Close the Care Gap（整合卫生资源，医疗人人共享）”，旨在倡导医疗资源的平等与共享，鼓励人们预防、发现和治疗癌症，减少因癌症引起的疾病和死亡，并提升人们获得优质护理、筛查、早期发现、治疗和姑息治疗的机会。

在肿瘤精准医疗的新时代，德国生物技术公司ALACRIS Theranostics（以下简称：ALACRIS）联合创始人兼首席科学家Marie-Laure Yaspo博士，以及来自中国吉因加的基因研究院助理院长高璇博士和方欢博士等研究人员正在努力通过基于循证医学的癌症策略来缩小护理差距，在华大智造先进生命科学技术的帮助下，帮助患者在预防到治疗的整个护理过程中进行改善。

ALACRIS：

凭借先进的肿瘤未知变异分子诊断分析方面的创新，

增强定制化治疗的选择

德国ALACRIS公司联合创始人兼首席科学官Marie-Laure Yaspo博士和她的团队致力于通过综合分子癌症分析(CMTA)（一种独特的分子诊断测试）为每位癌症患者提供最高标准的护理，旨在根据肿瘤外显子组（或基因组）和转录组的高通量测序，为每位患者制定最佳的个性化治疗方案。

Yaspo博士在创立ALACRIS之前有12年多的分子遗传学研究经历，回忆这段经历时她说道，“从过去癌症基因组学项目的研究中，我们了解到肿瘤的分子景观复杂且独特，只有收集到足够全面的肿瘤变异信息，才能进一步增强个性化治疗。”

“每个患者都是独一无二的，每种肿瘤都是不同的，”Yaspo 博士补充道。为了捕捉这种特异性，CMTA技术集成了DNA（基因组或外显子组）和RNA（转录组）序列数据，以全面分析每种肿瘤的临床相关变化。除突变和染色体拷贝数变异之外，基因融合、过表达、免疫微环境等关键特征也为评估最佳治疗方案提供了重要信息。

“从肿瘤活检开始， Alacris-CMTA试剂盒搭载华大智造高准确度的测序平台生成测序数据，使用Alacris生物信息分析软件获得全面的肿瘤分析报告，” Yaspo博士表示：“我们解释变异情况并将其与药物数据库相匹配，生成一份简洁的报告，为肿瘤学家设计个性化疗法提供参考依据。CMTA®产品特别适合需要治疗方案的难治性或罕见癌症患者，以改善他们的诊疗。”

早在2022年，华大智造就在ALACRIS位于柏林的工厂设立了客户体验中心，并配备了华大智造MGISEQ-2000测序仪、MGISP-960自动化系统等。2023年，安装了DNBSEQ-T7测序仪。

华大智造位于ALACRIS柏林工厂的客户体验中心

“患者的时间有限且宝贵。我们越快对样本进行测序分析，他们就能越早接受个性化治疗，”Yaspo博士说。“华大智造平台的高度灵活性和快速周转的特点使我们能够为大量患者提供可靠的诊断，其成本效益使得癌症服务更人人可及。”

DNBSEQ技术赋能，

吉因加NGS一体化解决方案帮助癌症患者获得精准治疗

与此同时，在中国公司吉因加的团队——基因研究院助理院长高璇博士和方欢博士，一直致力于肿瘤检测和干预研究，通过临床和科学研究帮助临床医生为癌症患者确定最安全、最有效的治疗方案。

“因为亲眼目睹了癌症患者的痛苦和折磨，我决心投身于癌症精准医疗。”高博士说：“在我从事该领域的6年多时间里，高通量测序技术迅速推动了肿瘤基因组学研究的发展，让我们更好地了解肿瘤的遗传特征和分子机制，从而提供新的靶点和联合治疗方案，以减轻患者的痛苦。”

鉴于癌症固有的复杂性和异质性，除了基因突变的风险外，肿瘤还在不断进化，导致治疗过程中产生耐药性。尽管患者的分层已经细化，但仍然缺乏具体的、量身定制的治疗方案。与此同时，由于成本高昂、临床试验设计和数据不足，该领域的许多进展尚未普及到大众。高博士补充道：“我们与华大智造的合作伙伴关系在扩大针对患者（包括那些目前无法使用靶向治疗的人）的精准肿瘤测试和基因组驱动用药策略方面发挥着关键作用。”

位于吉因加实验室的华大智造DNBSEQ-T7基因测序仪

吉因加NGS一体化解决方案，包括建库试剂盒、文库制备工作站、基因测序仪和GeneBox信息平台，有助于更快、更简单和更可靠的肿瘤测序。该解决方案受益于高质量、高准确性和低成本的DNBSEQ技术，打造了肿瘤精准用药、全流程病例等流程。目前已在国内30余家重点医院部署，应用于肿瘤分析等，服务超过55万名需要精准诊疗的患者。

“基于华大智造DNBSEQ技术，我们的解决方案具有低扩增错误率和高数据利用率的特点，这对于低浓度或低质量肿瘤样本的超深度测序至关重要。”方博士说。“我们利用它来指导晚期患者的靶向和免疫治疗以及药物敏感性预测和癌症微小病灶残留监测。”

对于那些不仅希望生存而且希望获得最佳生活质量的患者，精准肿瘤学的发展改变了我们对肿瘤护理连续性的方式——从预防到精准诊断再到治疗。在华大智造的支持下，ALACRIS的CMTA®和吉因加NGS一体化解决方案为精准肿瘤防控奠定了基础，并确保所有患者都能享受有效、可靠和负担得起的护理，以改善患者预后。