近日，南澳基因组学中心(South Australian Genomics Centre，SAGC)的两位科学家为解决下机数据的个性化解析问题，开发出一款名为mgikit的工具，以适配华大智造DNBSEQ测序平台的应用1，该工具将进一步丰富华大智造测序平台的应用场景，并面向科研人员免费开放。这也是南澳基因组学中心在前期紧密合作基础上，基于华大智造测序平台的又一合作成果。

使用mgikit工具可极大满足实验人员在其测序过程中的需求，可以实现去除FASTQ的数据标签、检测条形码模板并生成去除标签和质量报告。这些报告可通过与 MultiQC 工具集成的mgikit-multiqc插件（https://github.com/sagc-bioinformatics / mgikitmultiqc）转换为 HTML 报告。该mgikit工具使用 RUST 编程语言编写，相关软件、文档和用户指南可在工具网页获取。（https://sagc-bioinformatics.github.io/mgikit/）

mgikit工具对下机数据FASTQ文件的去除标签过程进行了优化并赋予该工具诸多功能。如mgikit支持混合文库、多标签样本、含UMI文库的运行，并能输出html格式的报告。mgikit报告可以通过mgikit-multiqc插件进行解析以生成集成到 multiqc报告中的 html 报告。此外，mgikit提供“报告”功能，可将多个lane的多个报告合并在一起。

华大智造DNBSEQ测序技术具有高准确性，低重复序列率以及低标签跳跃等重要特性。第三方独立科研数据表明，DNBSEQ测序平台在测试不同文库时，所产出测序数据具备较高的测序精度。除了DNBSEQ测序平台所需的各种试剂盒、应用软件等之外，华大智造也十分欢迎第三方适配产品的开发及应用。

华大智造与南澳基因组学中心的合作由来已久，早在2021年，南澳基因组学中心就引进了华大智造DNBSEQ-G400高通量基因测序仪（中国境内名称为MGISEQ-2000），以助力当地科研人员开展基因组学研究；2023年4月，华大智造超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7落地南澳基因组学中心，日产出高质量数据达到1-7Tb，广泛适用于农业基因组学，多组学研究，临床全基因组测序、全外显子组测序，复杂微生物群落宏基因组学，生物多样性研究等领域，助力该中心全面推动澳大利亚基因组学研究发展和成果转化。此次合作升级，进一步展示了华大智造测序平台在赋能澳洲基因组学研究上取得的成绩。

南澳基因组学中心

截至2023年9月30日，华大智造在全球服务累计超过2600个用户，业务布局遍布六大洲100多个国家和地区，围绕生命的“读、写、存”进行工具布局和平台支撑，赋能大人群基因组、细胞组学、时空组学等行业前沿技术和研究领域，已在全球建成7个综合性基地和9大客户体验中心。如今，华大智造致力打造多元化的DNBSEQ测序生态圈，让生命科技核心工具赋能更多用户。

华大智造始终秉承着“创新智造引领生命科技”的理念”，致力于以领先的科技实力提供更多生命科技的核心工具，赋能生命科学发展。未来，华大智造将持续提供先进的核心生命科技工具支撑，为临床及科研领域提供更先进、更智能的平台工具，与全球合作伙伴一道促进科技普惠，以科技创新赋能生命科学发展。

关于南澳基因组学中心

南澳基因组学中心成立于2020年7月，是国际领先的基因组学中心之一，致力于支持整个澳洲及国际的科研发展。该中心位于阿德莱德生物医学城独具特色的SAHMRI大楼，由六家领先的研究机构组成——南澳大利亚健康与医疗研究所、阿德莱德大学、弗林德斯大学、南澳大学、澳大利亚葡萄酒研究所和澳大利亚基因组研究机构。

南澳基因组学中心拥有一流的设备和基础设施，旨在为客户提供全面先进的基因组学服务，包括全基因组测序、外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序、单细胞测序、微生物组测序和时空组学等。

参考文献：

1. Ziad Al Bkhetan, S. W. mgikit: Demultiplexing toolkit for MGI fastq files. bioRxiv (2024).