近日，《临床下一代测序的自动化与常规化专家共识》（以下简称“《共识》”）正式发布，这是国内首部针对临床测序技术自动化与常规化开展的专家共识。《共识》整合了各方专家的意见和经验，旨在为临床从业者提供参考框架，共识围绕规范化采样、建立数据安全管理规范做了详细阐述，将进一步推广高通量测序技术在临床的应用，提高我国临床端高通量测序的整体应用水平以及精准医疗的服务效率。

《共识》中指出，高通量测序技术的临床价值和经济价值尚未得到充分挖掘，关键影响因素之一是自动化程度低。《共识》从技术、流程及产品等角度着重探讨了临床高通量测序技术常规化与自动化的建设，小编从中概括了核心要点，与大家分享如下。

自动化有助于测序技术临床价值的挖掘

《共识》指出，高通量测序技术的临床价值和经济价值尚未得到充分挖掘，关键影响因素之一是自动化程度低，问题总结如下：

1. 实验环节冗长，导致难以规范化，例如样本采集、核酸提取和建库等
2. 手工操作步骤多，检测周期较长
3. 生物信息分析未标准化
4. 数据解读依赖人工
5. 数据管理繁杂，数据挖掘不充分

为了更好地加速高通量测序技术在临床中的应用，进一步扩大应用范围，《共识》中对规范化采样、自动化核酸提取和建库、更灵活的基因测序系统、生物信息分析自动化及参考数据库建设等方面的自动化建设，提供了建设性意见和指导。

在信息解读及存储方向上，更为细致地分析了容易被忽略的部分，如临床测序数据解读和遗传咨询常规化，临床测序结果与医疗信息系统的结构化整合。

在临床方向的政策法规和实验室建设方面，实验室自建项目LDT和体外诊断试剂IVD的并存发展，建立数据安全管理和合规利用规范等。

趋势1：自动化核酸提取纯化和建库一体化设备或将成为主流

自动化系统可以提高核酸提取和建库的效率，减少操作时间和人力成本，同时能够确保实验的一致性和准确性。当前，核酸提取纯化和建库的自动化程度已相对较高，未来需进一步提高其便捷度和降低操作周期，以及进一步提高在质检、杂交和洗脱试剂及耗材准备等方面的自动化水平，提高一体化程度并拓展适用范围，进一步将临床基因检测各环节有机整合。《共识》中指出自动化的核酸提取纯化和建库一体化设备将成为主流，并列举了华大智造的MGIFLP-L50 系列。作为一款“样本进、结果出”的全功能型建库测序一体机，MGIFLP-L50降低了临床实验的门槛，极大地简化了实验流程，提高建库测序实验效率。

MGIFLP-L50模块化测序工作站是全球首款将繁琐的提取、建库、测序和分析流程浓缩于一台仪器，打造了“人人皆可测序”的全新平台。

MGISP-NEX搭载独立8通道移液器和可灵活更换的24/96磁棒头，能够实现大、小体积样本的提取需求，灵活搭载多种提取试剂，实现一机多用。

此外，《共识》还指出在不同建库流程间亟需构建一致性评判标准。自动化提取和建库，需要试剂和仪器的密切配合，从应用上打通全流程。华大智造在技术创新和设备试剂研发领域有较强的先发优势，覆盖高中低不同的通量的产品均通过全流程的验证。

趋势2：生物信息处理模块化和自动化

《共识》指出，生物信息分析自动化需建立不同样本类型及分析场景的规范及标准，并扩展分析工具对不同数据类型的兼容，形成即可独立分析的管道(pipeline)，又可组装至自动化系统的分析流程。

未来的趋势必然是——生物信息分析自动化流程以及可定制化界面综合嵌入全自动化测序系统，同时实现可选本地或云端的储存模式，又能切实保障数据安全和信息隐私。目前临床生信分析对专业人才有较高的依赖度，落在临床表现则是医院生信分析专业人才不足。面对这一关键问题，从自动化流程设计、算法与工具的优化、大数据技术的应用到系统更新维护等都是值得探讨的话题。

此外，《共识》认为，当前还需建立普遍适用且可定期更新的参考数据库并建立版本控制。在对大规模数据分析时，需配备对应的网络传输工具以及数据管理架构，形成有效的协作空间。

为了解决生命科学领域样本管理、检测实验室管理、基因数据高效存储、基因数据分析高性能计算、生信分析应用复杂、自动化程度低等行业BT+IT（BIT）技术与应用难点问题，华大智造推出了全面覆盖样本全生命周期管理、基因数据存储、基因数据高性能计算、生信分析应用管理的ZTRON系列产品，并在国内、国际多个大型基因测序项目成功应用。

ZTRON系列产品包含了生信分析自动化执行平台，通过系统智能进行资源调度，自动化执行生信分析任务。同时，该平台集成了大量业界应用程度高的一二三级生物信息分析应用，并支持用户自主集成新的应用。特别地，ZTRON基因数据中心一体机获得了全球范围内最为严苛的欧盟Europrise认证，该认证符合GDPR要求。

注：ZTRON内置华大智造自主研发计算和存储，计算能力达到GATK标准算法百倍加速，基因数据压缩算法可实现7到10倍的无损压缩

作为高密度、高扩展、高性价比的ZTRON系列产品，其覆盖基因测序全流程管理及基因数据全周期管理，充分利用边缘计算，降低网络传输压力，快速输出分析结果。同时，ZTRON系列产品也支持计算、存储、传输需求的水平扩展，应对超大量PB级别的生物信息处理。

趋势3：重视临床测序数据安全合规，具有战略价值

可以预见的是，IVD和LDT是未来临床测序服务并存的两种方式。IVD和LDT并存发展可以提高测序产品向临床转化的效率。《共识》建议出台政策鼓励和加速不同病种的IVD产品研发；建议加速出台促进LDT的政策、规范及行业指南，鼓励基于高通量测序技术的创新应用，推动更多有效的测序技术普及临床，服务大众。

《共识》还提到，建立数据安全管理和利用的规范，保证临床高通量测序数据安全并合规使用， 对于科技突破、产业发展和临床服务具有战略价值。值得一提的是，华大智造所提供的基因测序仪产品及相关配套产品，从产品设计着手保护隐私（Privacy by Design），严格遵循 GDPR 设定的关键标准，提供多种严格的安全技术，并已获得多项权威机构的安全认证。

结语

华大智造将持续通过自动化、标准化的打造提升产品智能化水平，并加速数据驱动决策，通过数据分析和模式识别，为行业带来整体效率的提升。

《共识》的发布只是一个新起点，真正的挑战在于如何将这些建议和措施付诸实践。创新是行业发展的根本。面向未来，秉承“创新智造引领生命科技”的理念，华大智造将持续加码研发创新，为临床高通量测序提供可及创新的强有力工具，实现临床应用及新兴领域应用拓展的百花齐放，助力生命科学行业逐步实现常规化、自动化的可持续发展路径。