用户分享 | 世和基因：G99在肿瘤方向上的性能测评

高通量测序技术在肿瘤领域发挥着越来越重要的作用。华大智造发布的最新款基因测序仪DNBSEQ-G99，以其速度快、操作简单、上机灵活的强劲优势，在肿瘤领域掀起了一场“速度飓风”。

作为G99的早期用户, 世和基因采用三款自研的全景多基因肿瘤Panel对包括G99在内的五款测序仪进行了横向测评。世和基因是中国肿瘤精准医学领域的倡行者，现已累计检测肿瘤样本数十万例，并配备了多平台多型号高通量测序系统。9月26日，世和基因生信科学家朱淼博士在华大智造举办的用户分享会中对此进行了精彩分享。

在这次早期测评中，世和基因选用了不同类型的肿瘤样本，包括WBC(白细胞)样本（13例）、FFPE(组织)样本（92例）及Plasma（血浆）样本（15例），样本量总计120例。根据样本类型和Panel特点，测评团队对其中的26例样本采用了Panel A进行了样本前处理和测序文库制备等操作，另外的94例样本则对半采用了Panel B 和Panel C 进行建库。通过将样本及其对应的文库在五款测序仪的上机测序，并基于现有平台的生信算法进行分析，世和基因对多款平台在肿瘤变异检测方向的性能差异进行了综合比较。结果表明：G99平台在肿瘤方向上的测序数据产出质量高且平台间一致性高、测序错误率低且平台间转换性高、突变检出一致性高。

表1：世和基因G99测评方案

注：MGISEQ-200*（update）特指华大智造在2022年6月对MGISEQ-200进行全面升级后的版本

测评结论

01G99数据产出质量高，平台间一致性高

从各平台的下机数据来看，G99的Q30值是最高的，平均可达93.23%，这表明G99的数据产出质量高。“G99每张载片的Total Reads能达到100-120M左右”，朱淼博士表示，“相比于本次测评中其他平台的测序载片平均500M Reads以上的有效Reads数而言，G99更能满足少量肿瘤样本也可随到随测的需求，使得我们在肿瘤方向上的应用场景更加灵活。”

表2：数据产出统计

此外，对下机数据进行质控的结果显示：3款Panel的FOLD 80、On Target比例、GC含量等指标在各测序平台间无显著差异，而且G99的平均深度略高于其它平台。这表明G99的平台间一致性高，并且G99的测序覆盖度在各个Panel的覆盖更均一。

测评结论02

G99测序错误率低，平台间转换性高

根据测序错误率的统计分析以及3款Panel的整合结果显示，G99整体错误率是最低的。从IGV比对文件中，我们可以看到：G99平台在测序错误率方面的表现非常出色。这说明G99的测序Bais低，而且对其他平台的生信算法也能够很好地进行适配，平台间的可转换性更高。

测评结论03

G99突变检出一致性高

通过CNV一致性统计结果显示：G99与世和基因现有测序平台的CNV检出率表现高度一致，并且在重要的基因扩增中检出表现一致；已发现的少量检出不一致可以从生信层面提供大量的数据训练对相关判定阈值进行适当调整和改进。

总结

作为中小通量基因测序仪的“速度王者”，DNBSEQ-G99不仅简单灵活，而且测序质量和性能也非常给力。通过世和基因对多款平台的横向比较，我们可以看到，G99在肿瘤方向的数据产出和样本质控结果表现优秀，突变检出一致性高，平台间一致性高、可转换性高，为肿瘤高通量测序提供了强有力的工具支撑和平台支撑。

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